Neues ALS-Gen (FUS) entdeckt
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An ALS erkranken jedes Jahr etwa 2 von 100.000 Menschen. Bei dieser Krankheit gehen Neuronen zu Grunde, die für die Bewegung der Muskulatur zuständig sind. Die Muskulatur wird im Laufe der Krankheit immer schwächer, bis sie irgendwann ganz gelähmt sind. Das betrifft auch die Atemmuskulatur, die dann versagt. Das Bewusstsein der Betroffenen ist dabei die ganze Zeit intakt. Patienten mit dieser Erkrankung sterben meist innerhalb der ersten zwei bis fünf Jahre.
Eine Kooperation von europäischen und amerikanischen Arbeitsgruppen ist es jetzt gelungen, ein neues ALS-Gen zu identifizieren. Dieses Gen ist für eine Gruppe der familiären ALS-Patienten ursächlich, das zuvor unter den Namen FUS (Fused in sarcoma) bekannt war.
Nach vergangenen Untersuchungen weiß man, dass Mutationen im ALS-Gen bei 4 % der familiären ALS nachweisbar waren. Jedoch hat die Identifizierung dieses Gens weiterreichende Konsequenzen und ist als Meilenstein der ALS-Forschung zu betrachten.
Bild: pixabay website5
1993 wurde als erstes das SOD1 und im Jahr 2006 das TDP-43 Gen entdeckt. Jetzt wurde als drittes ALS assoziiertes Gen nachgewiesen. Dieses dritte Gen ermöglicht jetzt vergleichende Untersuchungen zwischen den bisher bekannten ALS-Genen. Dabei ist von Interesse, welche Gemeinsamkeiten zwischen der SOD1, dem TDP-43 und dem FUS bestehen. Falls übereinstimmende Mechanismen der Zellschädigung festzustellen sind, lassen sich diese Prinzipien auf die häufige nicht-erbliche ALS übertragen.
Dies als Grundlage genommen und mit entsprechenden Tiermodellen können Therapieformen entwickelt werden, die gemeinsame Motive der motorischen Nervenzellschädigung beeinflussen. Zum Beispiel zeigte das ALS6 (FUS)-Protein elementare Funktionen innerhalb der motorischen Nervenzellen, da es bestimmte genetische Botenstoffe reguliert und die Synthese von zahlreichen Proteinen steuert. Auch wurde nachgewiesen, dass Mutationen im ALS6-Gen zu einer pathologischen Ablagerung der FUS-Proteine innerhalb der motorischen Nervenzelle führen.
Es bestehen hierbei interessante Parallelen zu SOD1- und TDP-43. Diese beiden sind ebenfalls durch abnorme Proteinablagerungen innerhalb des Motoneurons aufgefallen.
Diese Forschung wurde mit Geldern der Ice Bucket Challenge unterstützt. Mit der Ice Bucket Challenge sammelten Prominente viele Millionen Euro für die Erforschung der Nervenkrankheit ALS.
Sie werden sich mit Sicherheit noch an diese Challenge erinnern, die im Sommer 2014 ihren Anfang hatte. Im Sommer 2014 ließen sich reihenweise Menschen dabei filmen, wie sie sich Kübel mit Eiswasser über den Kopf schütteten. Damit wollten sie auf die neurologische Krankheit ALS (Amyotrophe Lateralsklerose) aufmerksam machen und Spenden sammeln. Die Aktion brachte damals rund 190 Millionen Euro ein, virale Videos von Prominenten gingen um die Welt.
Im Nachfolgejahr 2015 war die Ice Bucket Challenge nicht so erfolgreich. Jetzt im Jahr 2016 soll es eine Neuauflage der Challenge im August geben.
Pünktlich zum Start dieses Jahres wurde in der Fachzeitschrift Nature Genetics von dem neu endeckten ALS-Gen berichtet.
Die Forschung zur Identifizierung des ALS-Gens dauerte über 6 Jahre und war finanziell sehr aufwendig. Die intensive Forschung dauerte 6 Jahre und zahlreiche Wissenschaftler am King`s College in London sowie dem Massachusetts General Hospital (Boston, USA) und verschiedene kooperierenden Institute waren daran beteiligt.
In zwei separaten Veröffentlichungen wurde der Nachweis von ALS-Mutationen bei Familien mit einer erblichen Form der ALS veröffentlicht (Wissenschaftsmagazin Science).
Tom Kwiatkowski aus Boston: http://www.sciencemag.org/cgi/content/full/323/5918/1205
Caroline Vance aus London: http://www.sciencemag.org/cgi/content/full/323/5918/1208
04.08.2016
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